LE MALATTIE RARE E L’IMPEGNO DI SOBI
Cosa sono le malattie rare
Una malattia viene chiamata “rara” quando la sua prevalenza non supera una data soglia. In Europa questa soglia è fissata allo 0,05: se su 10 mila persone si riscontrano solo 5 casi di una determinata patologia, questa viene definita “rara”*. Le malattie rare sono patologie croniche, degenerative e invalidanti non solo a livello fisico, ma anche psicologico e sociale. Tra le malattie rare più “note” al grande pubblico ci sono l’emofilia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne e la SLA. A queste si affiancano numerose altre patologie, come la tirosinemia ereditaria di tipo I o l’insufficienza del ciclo dell’urea, sconosciute alla maggior parte delle persone, ma a cui la ricerca clinica sta cercando di trovare soluzioni terapeutiche.
I numeri delle malattie rare
Ad oggi si conoscono 7.000 – 8.000 malattie rare*, ma si tratta di numeri destinati a crescere con l’avanzare della ricerca scientifica e in particolare di quella genetica. Nonostante l’elevato numero, solo 400 malattie rare possono oggi contare su trattamenti approvati. Secondo le stime in Italia ci sono 2 milioni di persone affette da malattie rare*; di queste, il 70% è costituito da bambini in età pediatrica*. Ogni anno i nuovi casi sono circa 19.000*.
Nei pazienti adulti, le malattie rare che si riscontrano con più frequenza sono quelle del sistema nervoso centrale e degli organi di senso (29%) seguite dalle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18%)*. Nei bambini al primo posto ci sono le malformazioni congenite (45%), seguite dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%)*.
L’impegno di Sobi
Sobi è un’azienda biofarmaceutica leader nel trattamento delle malattie rare. L’impegno di Sobi è focalizzato nell’area dell’emofilia, delle malattie genetiche del metabolismo e dell’infiammazione.
Oltre all’emofilia di tipo A e B, Sobi ha ricercato e sviluppato terapie per il trattamento della malattia di Still, una patologia rara di natura auto-infiammatoria, della malattia di La Peyronie, della sindrome di Sanfilippo di tipo A, un raro disordine metabolico e la malattia di Dupuytren, una patologia cronica e invalidante che colpisce maggiormente i maschi dai 50 ai 70 anni e che rappresenta la causa piu’ comune di deformità della mano.
Con sede centrale a Stoccolma, l’azienda è presente in 25 Paesi e distribuisce i suoi farmaci in oltre 60 Paesi in tutto il mondo. In Italia, Sobi è presente dal 2008: festeggia quindi il decimo anniversario della sua attività nel nostro Paese e in occasione di questo traguardo trasferisce la propria sede da Parma a Milano.
“Quello delle malattie rare è un mondo complesso al quale accostarsi. Sviluppare un trattamento significa infatti offrire una chance di vita ai pazienti e una speranza ai loro familiari. Come azienda leader in questo ambito – commenta Sergio Lai, General Manager di Sobi Italia – sentiamo anche il dovere di far luce sull’universo della rarità. Da qui nasce RareMenti, un evento per far conoscere al grande pubblico il significato dell’essere raro nella società contemporanea: un concetto che può essere sviscerato e analizzato da molteplici punti di vista, ampliando le prospettive di tutti noi e avvicinandoci così a coloro che convivono con una malattia rara”.